السلام عليكم.

أنا متزوجة منذ سنتين، وزوجي عمره 32 سنة، وله 6 أصابع، أنجبت أول طفل بعد الزواج بـ 9 أشهر مباشرة، وتوفي بعد 17 يوماً؛ لأنه شرب ماء الطفل، ولكنها كانت ماء خضراء، وكان عنده 6 أصابع، وقصر قامة، ومشاكل في الكبد والكلى، وكان يوجد شك في وجود تخلف عقلي، وأنجبت طفلة ثانية، وكانت مولودة بعيب خلقي في القلب، و6 أصابع، وتوفيت بعد 5 أشهر؛ لأنها أصيبت بالتهاب رئوي أثر على القلب.

توجهنا للمركز القومي للبحوث وأبلغونا أنه لا يوجد علاج للأمراض الوراثية، والحل الوحيد هو تحليل جينات الوالدين، ومعرفة نوع الجين المسبب لهذه التشوهات الخلقية، ومتابعة حمل دقيقة، وبسحب عينة من ماء الطفل لمعرفة وجود تشوهات، ولو وجدت يتم الإجهاض، ماذا أفعل الآن؟ أرجو منكم إعطائي نصائح أو طريقة العلاج.

ولكم جزيل الشكر.

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخت الفاضلة/ heba حفظها الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته وبعد،،،

في البدء ندعو الله عز وجل أن يعوضكِ بكل خير، وأن يجعل صبركِ واحتسابكِ في ميزان حسناتكِ يوم القيامة، يوم يُجزى الصابرون أجرهم بغير حساب.

يبدو من رسالتك بأن الحالة التي أصابت أطفالك هي بسبب مرض وراثي ينتقل على الصبغيات الجسمية، وليس الجنسية -أي ليس لها علاقة بجنس المولود-، حيث إنك قد أنجبت ذكراً وأنثى مصابين بالحالة المرضية نفسها، وبالفعل الأمراض الوراثية بهذا الشكل لا علاج لها، لكن قد يمكن في بعض الحالات الوقاية من حدوثها، أو على الأقل تشخيص وجودها مبكراً وذلك بطريقتين:

الطريقة الأولى: هي التي أخبرك بها الأطباء في قسم البحوث في مصر، أي بترك الحمل ليحدث بشكل طبيعي، ثم عمل بزل لعينة من السائل الأمنيوسي وفحص صبغيات الجنين في هذه العينة، فإن تبين بأن الجنين مصاب إصابة لا تتوافق مع الحياة، فهنا يمكن اللجوء إلى عمل الإجهاض، وفي بعض المراكز الطبية المتقدمة يمكن حتى قبل نهاية الشهر الثالث أخذ عينة من خلايا الحمل نفسه، وليس من السائل وفحص الصبغيات فيه.

الطريقة الثانية: مكلفة بعض الشيء وتتطلب مركزاً متقدماً جداً ومختصا في أطفال الأنابيب، حيث يتم الحمل عن طريق عمل أطفال الانابيب، لكن قبل إرجاع الأجنة إلى الرحم يتم فحص خلايا من هذه الأجنة، وبعد ذلك يتم إرجاع الأجنة السليمة فقط إلى الرحم واستبعاد الأجنة المصابة، وبهذا نكون قد ضمنا بأن الحمل قد تم بأجنة غير مصابة بالمرض، وهذه الطريقة تسمى (دراسة صبغيات المضغة قبل حدوث الحمل)، وهي كما سبق وذكرت لك تتطلب وجود مركز مختص بهذه التحاليل الجينية المعقدة، مع عمل عملية أطفال الأنابيب.

نسأل الله العلي القدير أن يرزقك بما تقر به عينك عما قريب.