بنت عمرها سنة ونصف تعاني من انعدام الحركة والكلام، وأبواها لم يرزقا بها إلا بعد مرور أكثر من عشر سنوات، فما علاج وجود الأحماض الأمينية بكثرة في البول؟

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخ الفاضل/ عبد الله حفظه الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

ارتفاع بعض الأحماض الأمينية في البول قد يعني وجود مشكلة في الأيض متعلقة بنوع من أنواع الأحماض الأمينية والبروتينات؛ مما يسبب خللًا في تنظيم هذه الأحماض، وارتفاع نسبتها في الدم، ومن ثَمَّ ارتفاعها في البول، ولا بد من تقييم نوع الخلل بفحوصات إضافية لتحديد المشكلة، ويمكن بعد ذلك تحديد العلاج المناسب.

ومن العلاجات المناسبة -بحسب النوع- إما استخدام تغذية معينة: من تقليل البروتينات، واستخدام تغذية خاصة يتم فيها تقليل نوع معين من الأحماض الأمينية الذي يتسبب في الأعراض، بالإضافة إلى العلاج المتعلق بالأعراض، مثل: العلاج الطبيعي، والوظائفي، والتغذية المناسبة.

وليتم التشخيص بصورة جيدة يمكن أن تعرض الطفلة على طبيب أعصاب، وطبيب أمراض وراثية وخلل الأيض.

والله الموفق.