السلام عليكم.

ابني لديه مرض وراثي نادر، وهو نقص فيتامين بيوشن، ويتم التعويض عن طريق حبة مكمل غذائي، واسم المرض biotin deficiency.

طبيب الوراثة أخبرني أن الطفل القادم يحمل المرض بنسبة 25%، ولا يوجد أمل في تفادي هذا المرض، فهل يمكن تجنيب أطفال الأنابيب هذا المرض؟ علما أنه يتم فحص الأجنة في عملية أطفال الأنابيب قبل إرجاعها للرحم.

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخ الفاضل/ jaber حفظه الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

أسأل الله العلي القدير أن يحفظ لك ابنك, وأن يتم عليه بالشفاء العاجل, والحمد لله بأن مرضه هو من الأمراض الوراثية القابلة للعلاج.

هنالك بعض الطرق التي يمكن من خلالها تحديد هل الجنين حامل لمورثة المرض أم لا, فإذا كان قد تم تحديد نوع أو طبيعة المورثة المسببة للمرض الذي عند طفلك- حفظه الله لك-، فهنا يمكن عمل تحليل لصبغيات الأجنة التي تم الحصول عليها في المختبر في عملية أطفال الأنابيب, وذلك قبل إرجاعها إلى الرحم, والتحليل يسمى PGD، بحيث يتم استبعاد الأجنة التي تحمل المورثة المختلة، وإرجاع الأجنة التي تحمل المورثة السليمة فقط.

وفي حال لم يرغب الزوجان بعملية أطفال الأنابيب، وكانا راغبين بحدوث الحمل بشكل طبيعي, فيمكن هنا اللجوء إلى سحب عينة من السائل الأمنيوسي عند بلوغ الحمل 16 أسبوعا, وعمل تحليل على الخلايا، بحيث يقيس لنا نشاط الأنزيم المسؤول عن المرض, أي عن استقلاب البيوتين, أو يمكن عمل فحص لصبغيات خلايا الجنين الموجودة في السائل, وتحديد إذا ما كانت تحتوي على المورثة المختلة المسببة للمرض, هذا الخيار لا يفيد في الوقاية، بل في تشخيص الحالة مبكرا, وذلك من أجل تقديم العلاج أبكر ما يمكن.

نسأل الله جل وعلا أن يديم عليكم ثوب الصحة والعافية دائما.